اخر الاخبار

الثلاثاء، 17 نوفمبر 2020

الأمراض الوراثية

 ‏♦️الأمراض الوراثية


Hereditary Diseases🔹

🔹ما هي الأمراض الوراثية؟




🔹الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد. 

🔹تنتقل هذه الأمراض من الآباء للأبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات، ففي حالة وجود اضطراب في جينات كل من الأم والأب، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بالمرض. أما إذا كان أحد الأبوين سليمًا والآخر يحمل جينًا مختلاً، فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.


💠أنواع الطفرات الوراثية:

🔸تختلف الطفرات التي تصيب الإنسان فيوجد العديد من الأنواع، وبالتالي فقد قسمها العلماء إلى قسمين أساسين، وهما:

🔹الطفرات السائدة:

وهي مجموعة من التغيرات الوراثية التي تتصف بالقوة والسيادة، حيث أن وجود نسبة بسيطة منها في الإنسان يكون كفيلاً بظهور المرض على الإنسان، وبالتالي من هنا أخذت تسميتها بأنها سائدة، وهذا النوع من الطفرات يمكنه أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء بسهولة. 


🔹 الطفرات المتنحية:

وهذه الطفرات لا تكون واضحة بشكل كبير، ولا يمكن أن تظهر الطفرة إلا في حالة كان الوالدان يحملان نفس الطفرات، حيث أن نسخة واحدة ليست كافية لأن تظهر على الإنسان، ويطلق على الشخص الذي يحمل هذه الطفرات (حامل المرض)، حيث أنها تكون محمولة على الكروموسومات في انتظار كروموسومات أخرى تحمل نفس الجينات.


💠أسباب الأمراض الوراثية:

يتضح من خلال العرض السابق لأنواع الأمراض الوراثية أن الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة ظهور سبب من هذه الأسباب:

📌حدوث تغير في عدد الكروموسومات بالزيادة أو النقصان.

📌حدوث تغيرات هيكلية في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات.

📌إذا كان عدد الكروموسومات طبيعيا ولكن توجد جينات تحمل الصفات المرضية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء.

📌إصابة الأم ببعض الأمراض المعدية مثل الزهري والحصبة الألمانية مما يؤثر في الجينات.

📌تناول الأم العقاقير وتعرضها للكيماويات والإشعاعات يؤثر في الجينات فيحدث تشوهات للجنين.

📌وجود أسباب متعددة وكثيرة تتسبب في ظهور الأمراض الوراثية.


💠أنواع الأمراض الوراثية:

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، تنقسم الأمراض الوراثية إلى 3 أنواع، حيث يعاني منها أكثر من 7.9 مليون مولود، أي بنحو 6% من مجموعة عدد المواليد حول العالم، لتحتل دول إقليم الشرق الأوسط النسبة الأكبر من المصابين بها، وهم:


🔺أمراض الجين المنفرد:

مثل الثلاسيميا (خلل وراثي بخلايا الدم الحمراء)، والتليف الكيسي (مرض ينجم عن مخاط لذج يؤثر سلبًا على أعضاء الجسم المختلفة، خاصةً الرئتين، ما يسبب صعوبة في التنفس)


🔺 الأمراض الصبغية:

مثل متلازمة داون (مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة)، وتوصف بأنها أمراض وراثية تنجم عن وجود خلل ما في جين واحدة أو أكثر


🔺 أمراض متعـددة العوامل:

أمراض تنجم عن تفاعل بين العوامل الجينية والبيئية، مثل التشوهات الخلقية، وعيوب الأنبـوب العـصبي (مرض يحدث بسبب عدم اكتمال نمو النخاع الشوكي والدماغ في رحم الأم)، والـشفة المشقوقة.- أمراض الاستعداد الجيني، كبعض الأمراض المزمنة غيـر المعديـة، مثل السكري، والضغط، وأمراض القلب.


💠أهم أكثر أمراض وراثية:

📌التليف الكيسى

🔸هو واحد من أشهر الأمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم فى توازن الكلوريد فى الجسم ويؤدى الى صعوبة فى التنفس والتهاب الرئة المتكرر، كما أنه يؤدى الى مشاكل فى الهضم.

 

📌متلازمة داون

🔸متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى  وتأخر النمو.

 

📌مرض هنتنغتون

🔸وهو مرض وراثى يؤدى الى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه (تغييرات السلوك، حركة غير منضبطة، صعوبة فى المشى، وفقدان الذاكرة، وصعوبة فى البلع).

 

📌ضمور العضلات دوشين

🔸وفيه تكون الأعراض واضحة وغالبا قبل سن 6 سنوات ، وتشمل( الإرهاق تخلف عقلى، ضعف فى العضلات، مشاكل بالقلب، مشاكل فى الجهاز التنفسى، تشوهات فى الصدر والظهر.


📌ضمور العضلات بيكر

🔸ويشبه فى أعراضه مرض  ضمور العضلات دوشن ، لكنه أبطأ وتشمل أعراضه (الإرهاق وضعف العضلات والتخلف العقلى لكن ضعف العضلات فى الجزء العلوى من الجسم ليست شديدة كما هو الحال فى دوشين.

 

📌فقر الدم المنجلى

🔸وفيه تكون خلايا الدم الحمراء على شكل الهلال وذلك يقلل من قدرة خلايا الدم الحمراء على الأكسجين ومن الممكن أن تؤدى إلى أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة وتشمل أعراضه (الإرهاق ، ضيق التنفس، زيادة معدل ضربات القلب، تأخر النمو ، الحمى) وعلاجه عن طريق هدروكسيوريا لتقليل الألم، حمض الفوليك للمساعدة في دعم خلايا الدم الحمراء، ونقل الدم وغسيل الكلى.

 

📌ثلاسيميا

🔸وهو من أكثر الأمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه (الإرهاق، تضخم الطحال، كسر العظام، ألم فى العظام، ضيق فى التنفس، ضعف الشهية، البول الداكن.


💠أهم طرق الوقاية من الأمراض الوراثية:

📌عدم زواج الأقارب، لاحتمالية إنجاب أطفال مصابين بالأمراض الوراثية.

📌اللجوء إلى المراكز المتخصصة، لإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضي للعائلة، وإجراء التحاليل الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج.

📌ابتعاد المرأة الحامل عن أي ملوثات بيئية مثل الإشعاعات أو المبيدات أو المواد الكيماوية وغيرها.

📌 حصول الأم خلال الـ48 ساعة الأولى بعد الولادة على اللقاحات المضادة لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء.

📌تجنب الإنجاب في سن متأخرة للأب أو الأم.


💠الوقاية من أمراض الدم الوراثية:

▪️إن الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال؛ حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.


🖌لكم العافية،،،✨




ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

Adbox