اخر الاخبار

الثلاثاء، 23 مارس 2021

متلازمة داون

 ♦️متلازمة داون 




🔹هو اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

🔹تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. 

🔹إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. 

🔹كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.


❇️الأعراض:

كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. 

قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه

💢فإن أبرز الملامح تتضمن:

📍الوجه المسطح

📍الرأس الصغير

📍الرقبة القصيرة

📍اللسان البارز

📍الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)

📍أذنين بشكل غريب أو صغيرتين

توتر عضلات ضعيف

📍يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد

📍أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين

📍مرونة مفرطة

📍نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد

📍قصر الطول

📍قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.


❇️الإعاقات الذهنية:

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من 

📌ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. 

📌تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.


❇️الأسباب:

عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.

تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب  الاختلافات الجينية في الإصابة بمتلازمة داون


❇️هل المرض وراثي؟

🔸في أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة.

 🔸وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

🔸وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.


🖌ولكم العافية ،،،✨

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

Adbox